产前筛查常见方法

羊水穿刺、脐带血穿刺、无创DNA检测，是我们经常在耳边能够听到三种产前筛查方法，同时，它们之间也是有共同点的。

它们共同的优点是可以直接获取到胎儿染色体，检查结果更确定。

它们也有不同之处，其中羊水穿刺，是孕18~24周之间进行检测，流产率约为5‰，在准确率方面，理论上如果不包括嵌合体的情况下应该是百分之百，但是如果羊水中所含胎儿细胞较少，或者细胞生长的不好，死细胞较多，可能会漏诊嵌合体患儿。

而脐带血穿刺的优点是准确率较高，细胞含量高，生长速度快，出结果快，且纯度高，不易受其它母体细胞污染，优于羊水中的胎儿细胞。孕24周之后，羊水中胎儿的脱落细胞开始减少，如果再进行羊水穿刺有可能不能得到结果。因此，孕24周后建议采取胎儿的脐带血进行检测。脐带血穿刺术流产风险约为1%，较羊水穿刺操作复杂。因此我们一般尽量避免进行脐带血穿刺，尽量让患者在24周之前接受产前诊断。

较后无创DNA检测，是在孕12周后通过采取母体5~10ml的静脉血，然后富集静脉血中的胎儿DNA进行检查。好处是没有流产的风险，出结果快(10~14天)，该技术可以使97%的产前筛查高风险的孕妇避免羊水穿刺带来的风险。准确率99%，但公认不如羊水穿刺和脐带血穿刺的准确度高，而且无创DNA检测不能保证检测出性染色体异常的胎儿。还有一部分染色体异常如胎儿染色体的结构异常，如罗伯逊异位和平衡异位，传统的染色体核型分析可以检测出来，而无创DNA技术无法检测。但是此类异常检测意义并不是很大。该类异常发生率低，和胎儿智力无关，主要表现为胎儿成年后生育下一代时流产风险的增加。

每个都有自己的优势，在产前筛查中都是能手，如何选择，要根据自己的实际情况。

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