羊膜腔穿刺检查除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。
满34岁以上的准妈妈可考虑做羊膜穿刺术。不过由于目前已有母血筛检唐氏综合征的方法，故也可以考虑先抽母血，如果危险概率大(大于1/270)，再抽羊水。如果准妈妈年龄较大，例如大于38岁以上，由于母血筛检的准确度仅达70%，还是考虑抽羊水比较保险。
以下其他情况，也可以考虑抽羊水：
1、曾生过唐氏综合征胎儿者;
2、近亲有唐氏综合征者;
3、曾生过异常胎儿者;
4、超声波检查有异常者;
5、母血筛检显示高危险者;
6、父母一方染色体异常;
7、父母一方接触明显致畸因素;
8、一些特定基因异常携带者。
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